Heippa lääkärit ja erikoislääkäritaksat: nyt algoritmi ennustaa nivelreuman hoidon tepsivyyttä

Pätevälle lääkärille on varmasti aina tarvetta, mutta hyvinkin lähitulevaisuudessa automaattiset systeemit, älykkäät sensorit ja tekoäly pystyy tekemään tarkempia ja parempia diagnooseja kuin tavalliset, kiireiset terveyskeskuslääkärit. Ja mikä parasta: terveyttä voisi tarkkailla näin koko ajan ja hyvin edullisesti.

Yksi askel kohti automatisoituja diagnooseja on hanke, jossa etsittiin joukkoistaen näppärää algoritmia nivelreuman hoidon tehokkuutta. Yllättäen puhdas, käsitelty kliininen tieto tuotti paremman tuloksen kuin kliinisen ja geneettisen tiedon yhdistelmä.

Nivelreuma on krooninen tulehduksellinen autoimmuunisairaus, josta kärsii miljoonat ihmiset maailmassa. Sitä hoidetaan usein ns. TNF-estäjähoidolla, mutta se ei tehoa noin kolmasosaan potilaista.

Ongelmana on paitsi aluksi diagnosoida reuma hyvin epämääräisten oireiden pohjalta, niin myös todeta potilaat, joihin TNF-hoito ei tehoa.

Yksi tapa näiden potilaiden löytämiseen on matemaattinen: analysoidaan useita kliinisesti ja geneettisesti saatavia indikaattoreita erityisen algoritmin avulla. Tässä puolestaan ongelmana on kehittää tarpeeksi tehokas algoritmi, eli matemaattinen ongelmanratkaisumenetelmä, jolla voitaisiin arvioida TNF-estäjähoidon tehokkuutta.

Tätä varten keksittiin julistaa kilpailu, joka oli itse asiassa laaja joukkoistettu tutkimus. Laajan kansainvälisen tutkijajoukon toteuttama DREAM-challenge oli jo vuonna 2014, mutta sen tulokset julkistettiin nyt kilpailua sponsoroineessa Nature Communications -aikakausijulkaisussa.


Juttu jatkuu mainoksen jälkeen

Yhteensä satoja tutkijoita 73 tutkimusryhmässä eri puolilla maailmaa otti osaa avoimeen haasteeseen ja käytti kattavinta saatavissa olevaa tietoa yli 2700 potilaasta sekä myös laajaa kirjoa maailman parhaita mallinnuskeinoja.

Suomalaisittain tulos on mieltä ylentävä, koska ensimmäisen vaiheen tuloksissa kolmantena oli Aalto-yliopiston ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) tutkijoista koostunut Team MI. Se, kuten seitsemän muuta ennusteissaan parhaiten onnistunutta joukkuetta kutsuttiin mukaan viimeiseen vaiheeseen.

"Käytimme sekä harvaa lineaarista regressiomallia että monen ytimen mallia hoitovasteen ennustamiseen geneettisen ja kliinisen tiedon perusteella", sanoo tutkijatohtori Lu Cheng Aalto-yliopiston tietotekniikan laitokselta.

Viimeisen vaiheen voittanut Team Outlier -joukkue ei käyttänyt yllättäen lainkaan geneettistä tietoa viimeisellä kierroksella.

Johtopäätöksenä on, että tällä hetkellä käytettävissä oleva geneettinen tieto ei lisännyt hoitovasteen ennusteen onnistumista merkittävästi tehokkaammin kuin kliiniset ennustavat muuttujat, kuten sukupuoli, ikä ja sairaustiedot.

"Jos rajallinen määrä geneettisiä variantteja selittäisi hoidon epäonnistumisen joillakin potilailla, tämä laajamittainen tutkimus olisi tuottanut siihen ennustusmallin", kertoo yliopistonlehtori Pekka Marttinen

"Geneettisten varianttien lukumäärä saattaa olla paljon suurempi ja niiden vaikutukset vastaavasti paljon pienempiä. Toisaalta puuttuva perinnöllisyys voi selittyä paremmin geneettisillä varianteilla, jotka eivät olleet mukana tutkimuksessa, kuten esimerkiksi harvinaisilla varianteilla."

16 viikkoa kestäneen algoritmien opettamisen aikana 73 joukkuetta jätti arvioitavaksi yhteensä 4874 ennustetta. Lisätietoa DREAM-challengesta on sen nettisivuilla.

Artikkeli pohjautuu Aalto-yliopiston tiedotteeseen.


Juttuja samasta aiheesta